شناسایی یك ژن در رابطه با نقص مادرزادی قلب
به گزارش گروه هوش مصنوعی پژوهشگران چینی در بررسی جدید خود، ژنی را شناسایی کرده اند که با نقص مادرزادی قلب در ارتباطست.
به گزارش گروه هوش مصنوعی به نقل از ایسنا و به نقل از کالیفرنیا نیوز تایمز، پژوهشگران چینی، ژنی معروف به "SORBS2" را شناسایی کرده اند که با "نقص مادرزادی قلب"(CHD) در ارتباطست. شاید یافته های این پژوهش بتوانند دلیل بروز این بیماری را در بعضی از افراد توضیح دهند.
بعضی از افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب، بخشی از بازوی بلند کروموزوم چهار خویش را از دست می دهند. کروموزوم ها، ساختارهای رشته مانند DNA هستند. هنگامی که بخشی از کروموزوم از دست می رود، بخشی از ژن های موجود در آن هم از بین می روند. پژوهش های پیشین، نقایص قلبی را با سندروم حذف کروموزوم چهار و یک رونوشت مفقود شده از ژن "HAND2" مرتبط دانسته اند که در کروموزوم چهار یافت می شود و نقش مهمی در رشد قلب دارد اما همه بیماران مبتلا به نقص قلب، ژن HAND2 را از دست نمی دهند. این مورد نشان داده است که ژن های دیگر هم در این امر دخیل هستند.
"فی لیانگ"(Fei Liang)، پژوهشگر ارشد این پروژه اظهار داشت: یکی از پژوهش های پیشین در مورد یک بیمار مبتلا به نقص مادرزادی قلب نشان داد که امکان دارد جهش در ژن SORBS2، مسئول این مورد باشد اما یافته های این پژوهش هنوز تایید نشده اند.
لیانگ و همکارانش جهت بررسی نقش احتمالی SORBS2 در نقص مادرزادی قلب، این ژن را در سلول های قلب رشد یافته در آزمایشگاه مورد بررسی قرار دادند. این کار به ایجاد سلول های قلب با شکلی غیر عادی منجر گردید که توانایی سلول های عضله قلب را برای ایجاد تغییر در بیان ژن دارا هستند.
پژوهش های تکمیلی در مورد موش های مهندسی شده ژنتیکی نشان داد که فقدان SORBS2، به از بین رفتن یا تکثیر دیواره دو محفظه بالایی قلب در ۴۰ درصد از جنین ها منجر می شود. این تکثیر، شرایطی معروف به "double atrial septum" را پدید می آورد.
در هر حال، اثر این شرایط در آزمایش، بسیار ملایم تر از نتایج آن در انسان بود و این نشان داده است که امکان دارد SORBS2، نقشی جزئی در این بیماری داشته باشد.
پژوهشگران به بررسی این مورد پرداختند که چگونه SORBS2 می تواند بر بیان ژن هم در سلول های موش و هم در سلول های انسان اثر بگذارد. نتایج این پژوهش نشان داد که چگونه سطح سایر ژن ها و پروتئین ها در واکنش به کمبود SORBS2 افزایش یا کاسته می شود و در نهایت به نقص و صدمه قلبی منجر می شود.
پژوهشگران نهایتا دریافتند که انواع نادر و صدمه رسان SORBS2، به صورت قابل توجهی در ۳۰۰ مورد بیماری قلبی نقش دارد که انحراف کروموزوم در آنها رخ نداده است. این پژوهش، شواهد ژنتیکی را عرضه می کنند که نشان داده است انواع ژن SORBS2 در ایجاد بیماری قلبی مادرزادی نقش دارند.
این پژوهش، در مجله "eLife" به چاپ رسید.
مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب